⚠️ Herramienta exploratoria de investigación — Prueba de concepto. NO sustituye el juicio clínico. No validada prospectivamente. Los resultados no deben usarse para decisiones terapéuticas individuales sin validación clínica. La ancestría genómica estimada es un proxy estadístico poblacional, no una clasificación racial.
Revisión ética DNAI-IRB: Aprobado sin requerimiento de comité de ética (datos publicados, sin sujetos humanos). Marzo 2026.

🧬 STORM v3.1

Stochastic Therapeutic Outcome & Risk Model
24 genes · 39 fármacos · 11 enfermedades · Validación R²=0.986
Predicción farmacogenómica con validación estadística dual (Holm-Bonferroni / Benjamini-Hochberg)

🛡️ Procesamiento 100% local — sus datos nunca salen de su dispositivo
v3.0 — Corrección Estadística Dual

📋 Datos Clínicos

🌎 Ancestría Estimada

🧬 Panel Genético — ¿Tiene datos genéticos?

▼

🎲 Simulando 10,000 pacientes virtuales con ponderación por evidencia...

Muestreo Monte Carlo con corrección estadística dual

🎯 Confianza del Modelo

0%
La confianza aumenta con datos genéticos conocidos y genes con evidencia robusta para el diagnóstico seleccionado.

🧬 Perfil Farmacogenómico Estimado

GenGenotipoEstadoEvidenciaFrecuencia Poblacional

📊 Probabilidad de Respuesta por Fármaco

📐 Validación Estadística

Gen → AsociaciónOR (IC95%)p originalp Holm-Bonf.q BH (FDR)PoderEvidencia
🟢 Verde = sobrevive corrección Holm-Bonferroni (FWER < 0.05). 🟡 Amarillo = sobrevive Benjamini-Hochberg (FDR < 0.05). 🔴 Rojo = exploratorio. ⬛ Gris = sin datos en población mexicana.

⚠️ Alertas de Toxicidad

💊 Recomendaciones de Dosificación

❓ Brechas de Conocimiento

🧬 Panel Farmacogenómico — 23 Genes

▼

23 variantes farmacogenómicas en 3 niveles de evidencia. Diseñado para poblaciones mexicanas. Propuesta para estudio prospectivo IMSS Mérida (n=607).

🟢 ROBUSTO Sobrevive FWER + poder ≥0.80 🟡 SUGESTIVO Sobrevive FDR 🔴 EXPLORATORIO No sobrevive corrección ⬛ GAP Sin datos mexicanos

🧬 Tier 1 — Panel Central (12 genes)

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💰 ~$2,000–3,000 USD para 50 pacientes (TaqMan/KASP)
GenVarianteRelevancia ClínicaFreq MXEvidenciaPMID
NUDT15rs116855232Toxicidad tiopurinas (AZA, 6-MP)7-10% vs <1% EUR🔴 Exploratorio34091879
TPMT*3A (rs1800460+rs1142345)Dosificación tiopurinas (CPIC)~3-5% het🟢 Robusto30447069
CYP3A5*1 (rs776746)Dosificación tacrolimus25-30% expresadores🟢 Robusto24145057
MTHFRC677T (rs1801133)Toxicidad metotrexato~50% alelo T🟢 Robusto12900895
FCGR3AV158F (rs396991)Respuesta a rituximab (ADCC)—🟡 Sugestivo22368234
FCGR2AH131R (rs1801274)Respuesta a rituximab (fagocitosis)—🟡 Sugestivo22368234
HLA-DRB1Shared Epitope (SE)Susceptibilidad/severidad AR—🟢 Robusto32651014
PTPN22R620W (rs2476601)Susceptibilidad autoinmune<1% indígena🟢 Robusto16273109
PADI4rs2240340 (GTG hap)Susceptibilidad AR, anti-CCP—🟡 Sugestivo28551357
CYP2C9*2/*3 (rs1799853/rs1057910)Metabolismo leflunomida/NSAIDs—🟢 Robusto26812836
NAT2Acetilador lento (múltiples SNPs)Metabolismo sulfasalazina~55% lentos🟢 Robusto18291028
TNF-308rs1800629 (G→A)Severidad y respuesta anti-TNF—🟡 Sugestivo30747392

🦴 Tier 2 — Expansión SpA/PsA (6 genes)

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💰 ~$1,500–2,500 USD adicional para 50 pacientes

Para espondiloartritis y artritis psoriásica. Todos GAP — sin datos en poblaciones mexicanas.

GenVarianteRelevancia ClínicaEvidencia
IL23Rrs11209026Respuesta a anti-IL23 (guselkumab, risankizumab)⬛ Gap
IL12Brs6887695Respuesta a anti-IL12/23 (ustekinumab)⬛ Gap
IL17Ars2275913Respuesta a anti-IL17 (secukinumab, ixekizumab)⬛ Gap
TRAF3IP2rs33980500Vía Act1/IL-17R, respuesta anti-IL17⬛ Gap
TYK2rs34536443Respuesta a deucravacitinib/JAKi⬛ Gap
JAK2rs10758669Respuesta a inhibidores JAK⬛ Gap

🔬 Tier 3 — Genética LES Latino/Amerindio (12 genes)

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💰 ~$2,000–3,000 USD para 50 pacientes | 12 genes LES latino | Incluye CNV C4 + HLA alta resolución

Genes de susceptibilidad a LES validados en población amerindia/mestiza mexicana. 8 Robustos, 4 Sugestivos — GWAS transancestral + estudios regionales.

GenVarianteRelevancia ClínicaOREvidenciaPMID
IRF5rs2004640IFN-I. Efecto más fuerte en amerindios. Diana de anifrolumab.2.8🟢 Robusto26606652
C4A/C4BCNVDeficiencia C4A = riesgo alto LES3.0🟢 Robusto28963454
HLA-DRB1*15:016p21Nefritis lúpica específica2.0🟢 Robusto24925725
STAT4rs7574865Nefritis lúpica en amerindios. Vía IFN/IL-12.1.8🟢 Robusto26606652
ITGAM/CD11brs1143679Nefritis en latinos. Integrina fagocitosis.1.7🟢 Robusto21792837
TNFSF4/OX40Lrs2205960Coestimulación T. 1º en amerindios.1.6🟢 Robusto21792837
TNFAIP3/A206q23Regulador NF-κB. Serositis.1.5🟢 Robusto26502338
IL-10Haplotipo ATCRiesgo LES occidente México (Guadalajara)3.55🟢 Robusto25253090
HLA-DRB1*16:026p21Autóctono maya. Susceptibilidad LES Yucatán.2.1🟡 Sugestivo33544280
BLKrs13277113Quinasa cél. B. 1º confirmado en amerindios.1.5🟡 Sugestivo26606652
NCF2rs17849502NADPH oxidasa. 1º en amerindios.1.7🟡 Sugestivo26606652
APOL1G1/G2Nefritis lúpica (ancestría africana)2.5🟡 Sugestivo24925725
🏛️
YUCATÁN
AMR 65-70%
HLA-DRB1*16:02
IRF5 (max)
STAT4
RIESGO ALTO
🏙️
CENTRO
AMR 45-55%
STAT4 + ITGAM
C4A + TNFSF4
BLK
MODERADO
🌄
SUR
AMR 60-75%
IRF5 (freq max)
NCF2 + JAZF1
Carga máxima
RIESGO ALTO
🏜️
NORTE
AMR 25-35%
HLA-DRB1*03:01
PTPN22
Menor carga
RIESGO BAJO
AMR ~30% Norte ~50% Centro ~70% Sur/Yucatán

↑ Mayor ancestría amerindia = mayor frecuencia de alelos de riesgo para LES (Sánchez 2011)

🎯 Implicación Terapéutica
Vía IFN-I (IRF5/STAT4) es el denominador común en lupus latino
Anifrolumab (anti-IFNAR1) tiene potencial particular en población mexicana
Panel mínimo recomendado: IRF5 + STAT4 + ITGAM + HLA-DRB1 + C4

📋 Propuesta Estudio Prospectivo — IMSS Mérida (n=607)

Fase 1: 50 pac, Tier 1 (12 genes) ~$2-3K USD · Fase 2: 200 pac, Tiers 1+2 (24 genes) ~$8-12K USD · Fase 3: 607 pac, 23 genes ~$15-25K USD
Objetivo: Primera base de datos farmacogenómica en pacientes reumáticos mexicanos con validación estadística dual.

⚕️ Modelo basado en frecuencias farmacogenómicas publicadas con validación estadística dual. No reemplaza genotipificación real ni juicio clínico. Las estimaciones para poblaciones indígenas mexicanas tienen incertidumbre elevada debido a brechas en la literatura.

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